昨天（3月21日）是联合国订立的「世界唐氏综合症日」，不少机构为响应日子纷纷举办活动，希望藉此令社会大众加深对症状的了解，从而消除对患者的歧视与不公平看待，透过各界接纳与关心，相信很快便达到爱与共融目的。

但究竟我们对唐氏综合症的了解有几深呢？

唐氏综合症在1866年由唐． 兰登医生发现， 当时他看到一群人有相同特徵， 于是取用其姓氏「Down」，便将症状名为唐氏综合症。它不是疾病，而是一种由遗传因子引起的情况，一般患有此症的人士，他们在正常人每个细胞有46条染色体中，偏偏在第21对染色体上，加多了一条染色体，而形成每个细胞一共有47条染色体情况。

由于每条染色体包含各种遗传基因，包括样子、肤色及智力等，故染色体出问题，便有机会产生唐氏综合症。

根据世界各地的统计，目前平均每600名婴孩中，会有一名是唐氏综合症患者，本澳粗略估计约有200名，但相信社区还有不少隐蔽个案，故真实数字相信会更多。暂时未知唐氏综合症的成因如何，但由临床统计估算，父母年纪愈大，所诞下孩子有唐氏综合症的机会便会愈高。

唐氏综合症患者一般有相同特徵， 如头扁、斜眼、扁鼻、口细、舌头粗及有纹、肌肉张力差、手指短、第一及二只脚趾趾距较大，个子普遍较矮及部分有肥胖倾向等，他们大部分属轻度及中度弱智，由于生长速度较慢、不论在认知及语言等各方面，均需要较多时间适应及训练。但经过学习后，他们是有能力自己照顾自己，发展潜能，过正常人一样的生活。

不过，健康问题是他们最大的困扰，一般40-60%唐氏综合症婴儿，出生便有心漏症，需要在儿时进行心脏手术，亦由于心脏有问题，可能引致其他併发症，例如肺炎、耳朶有毛病等； 眼睛则有近视、斜视（斗鸡眼）及泪管闭塞，导致眼泪水长流等； 甲状腺不足，会影响情绪及引起身体其他毛病。

随着医学水平不断提升，唐氏综合症是可以预防，透过引入抽取孕妇血液检验胎儿DNA的检测方法（非入侵性胎儿DNA检测（NIPT）），可进一步为市民大众预防基因疾病。或许由今天开始，我们齐来重新认识唐氏综合症吧。